网路募款医治罕病儿童

学校名称：智利耶鲁大学 Yale University 所在位置：美国，纽黑文学校设置类型：综合性大学创建时间：1701年学历：语言 专科 本科 研究生 网络课程 MBA 学校性质：私立学生人数：6641人院校地址：New Haven, CT 06520 (203) 432-47719281

2012年08月17日 01时讯

当林吉米还在John Hopkins医学院就读时，就曾碰到过一位罕病儿童的病例。那是一个五岁的小孩，突然停止发育成长、并且不时会暴发病痛。小孩的父母亲带着他看遍哈佛、Mayo医院等全美各地的名医，都束手无策。吉米现已毕业，转到圣路易的华盛顿大学医学院担任基因研究工作，他回忆当时眼见孩子的父母饱受煎熬、徬徨无措的情形，心如刀割。像这类的罕病，现今世上据知存在有7,000多种，由于主流医界少有资源投注其中，医生们也缺乏对策，因此全世界约有3亿5千万名病人一直遭受这些罕病的折磨。他相信问题出在基因异常上、因此结合了一群年轻科学家及研究人员成立了一个异常基因研究机构（Rare Genomics Institute, RGI），这是一个专门设法降低基因排序费用并利用网路号召人们捐献支持这方面医学研究的非营利机构。透过这个网站，罹患罕病的儿童可以获得7千5百美元的基因检测费用，以便找出病因及治疗方法来。

今(2012)年七月中旬，该机构宣布首桩募资完成一个四岁小女孩Maya Nieder的基因排序并找到罕病病因的例子，小女孩不会说话，但医生们不能确定她是不是听力也有问题，他们也找不出她停止发育的原因。

吉米团队在网路上披露了Nieder的故事，在几小时内就募到了为其家族进行关键基因排序的 3千5百美元经费（进行检测的耶鲁大学承担了其他的费用），结果，他们成功地找到了小女孩在母胎发育时产生的基因缺陷。

去(2011)年经该机构审慎考量，由100位申请者中挑选出20位公布在网上。挑选上网者均需先通过一连串的传统检测，并经过许多医疗专家的谘商讨论。Joking是智利一个矿工的孩子，在三岁时与一般孩童一样，跑跳都很正常，到四岁时却动作能力急速退化，连抓抱抱的脸都有困难，该机构也为他募到了2千美元的检测费用。

在以往，家庭富裕的孩子如得了罕病，其家族并不愁昂贵的诊疗费用，可是对于贫穷人家就负担不起这些费用，RGI的成立就是为要帮助这些穷困的家庭。另一方面，RGI也致力于赞助一些研究机构的研究工作，对于一些基因突变的研究工作，他们也不遗余力地协助募款赞助。

虽然已尽力地在奉献，他们也知道所获成果毕竟有限；不过，重要的是终于有人起了头，同时也由于有了这些开始，人们对于罕病的发生成因有更多的了解，最终也将导致人们对于人类基因有更深

学校名称：智利耶鲁大学 Yale University 所在位置：美国，纽黑文学校设置类型：综合性大学创建时间：1701年学历：语言 专科 本科 研究生 网络课程 MBA 学校性质：私立学生人数：6641人院校地址：New Haven, CT 06520 (203) 432-47719281

的掌握与认识。另一方面，目前也可算是进行这项努力的一个适当时机。想想看，人类对于基因已有相当的认识，而社群媒体与网路工具等各项条件相对如此发达，这一切让我们得以在历史上，使克服罕见疾病的这项有意义的工作成为可能。

资料

学校名称：智利耶鲁大学 Yale University 所在位置：美国，纽黑文学校设置类型：综合性大学创建时间：1701年学历：语言 专科 本科 研究生 网络课程 MBA 学校性质：私立学生人数：6641人院校地址：New Haven, CT 06520 (203) 432-47719281

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